PGS(胚胎植入前遺傳篩選)前必須知道這幾件事

高齡想要懷孕的妳，一定會被詢問或思考是否要做 PGS，很多人認為只要做了PGS就能保證生下健康寶寶，其實是有謬誤的。所有檢測都有一定的限制，因此大家做PGS之前，一定要先了解有哪些是PGS也驗不出來的狀況。

PGS(胚胎植入前遺傳篩選)

PGS (胚胎植入前遺傳篩選)是準備植入前先篩選出染色體正常的胚胎，提高植入的成功率，也可避免生出畸形或有遺傳疾病的小朋友。

通常超過35歲後進行不孕療程、有多次流產經驗、不孕療程多次失敗，或是有家族性染色體遺傳問題，植入前會需要思考是否進行PGS。

評估PGS 要清楚的項目

進行PGS評估你一定要詢問相關醫療人員，也確定自己很清楚這些問題的答案：

• 試管嬰兒(不孕療程)的風險。

• 若選擇不進行不孕療程及PGS的其他可能選項。

• 瞭解胚胎切片的風險。

• 可能因為偽陽性而捨棄了一個正常的胚胎(因為這點，常常有些原本有機會生下正常寶寶的胚胎)

• 可能因為偽陰性而植入了一個異常的胚胎。

• 檢測結果存在著不確定的可能性。

• 如果所有胚胎檢測結果都是異常的，有可能會導致無胚胎可植入。

• 瞭解各種產前檢測與每項檢測的風險：

  • 絨毛取樣。

  • 羊膜穿刺。

  • 超音波。

  • 不做檢測。

• 若不孕療程採用PGS，要理解現有研究數據代表的意義。

關於PGS 你可能不清楚但卻要知道的

可能風險跟使用限制：

畢竟PGS檢測是一門科學技術，任何技術都可能存在因為不同的檢測平台(公司/人員)而產生的結果差異，或是有PGS馬賽克狀況。

複習看這邊 PGS馬賽克是什麼?

PGS無法排除掉所有的基因遺傳疾病，還是有可能發生：

• 基因重複：含有基因的DNA片段發生重複導致疾病。

• 微小染色體缺失：染色體上缺少一小段遺傳密碼，缺少這數個或數十個基因而導致疾病。。

• 基因印記：正確的基因體印記對正常發育非常重要，許多遺傳疾病與基因體印記的缺陷有關。

• 單一基因突變：單基因疾病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病。

• 新生變異：在多種神經發育障礙疾病發現，包含自閉症，精神分裂症及智能障礙等。