PGS 馬賽克是什麼?

Depositphotos_86097944_l-2015.jpg

首先再說明PGS跟馬賽克(Mosaic)的個別定義:

PGS-胚胎植入前遺傳篩選(Preimplantation Genetic Screening),篩選出染色體正常的胚胎,提高植入的成功率,也可避免生出畸形或有遺傳疾病的小朋友。

馬賽克-一般而言馬賽克是指以玻璃塊或各式石塊拚製成的圖樣,這些素材的規格其實不太一致,不過拼成的圖紋乍看之下卻很相似,常見於各種藝術品或建築。

因此PGS馬賽克顧名思義就是指,PGS切片會同時切到幾個細胞,而這些細胞有些正常,有些異常,之後會產生一個異常的比例,就像是以不同規格的素材所拼出的馬賽克圖樣。

如果是馬賽克胚胎 該怎麼處理呢?

經過培養及篩檢後發現是馬賽克胚胎,同時也沒有更好的胚胎可植入時,可以參考以下準則。

以下準則僅供參考,實際狀況請跟醫師討論。

1.如果觀察到的馬賽克胚胎是屬於倍數染色體,會比三染色體的胚胎好。因為單倍體的胚胎植入後通常不會存活。(45, X 除外)

2.如果決定要植入三倍體胚胎,要評估胚胎的馬賽克狀態,同時要優先選擇某些特定的染色體如下:

a) 優先選擇植入的馬賽克胚胎類別包括含有染色體1, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19, 20, 22, X, Y。

以下狀況基本上就是不考慮植入

b) 屬於三染色體的馬賽克胚胎,如果有一對特定染色體(14, 15)。

c) 屬於三染色體的馬賽克胚胎,發生子宮內發育遲緩現象(染色體2, 7, 16)。

d) 屬於三染色體的馬賽克胚胎,如果與活產(染色體13, 18, 21),則是最不考慮植入的類別。因為這些三倍體是會懷孕,而且產生活產染色體異常寶寶的機率高。


王醫師短評:

1. PGS因為切片細胞的關係,很有可能會出現馬賽克的結果,現今已經有許多研究證實,胚胎有自我修復的能力,因此植入馬賽克胚胎也有正常活產的機會(大概三分之一)。

2. 馬賽克胚胎植入一定要跟醫師有充分溝通,並且明白其中的風險順利懷孕後,一定要做完整的產前篩險,其中最重要的就是羊膜穿刺,證實正常染色體倍數懷孕。

3.如果真的遇到沒有正常胚胎植入,又沒有胚胎可以植入,才考慮馬賽克,不然王醫師會建議重新取卵,重新來一次。